Sindrome di Rokitansky: Comprendere l’Infertilità e le Opzioni per la Procreazione Assistita
La sindrome di Rokitansky, o sindrome di Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH), è una rara condizione congenita che colpisce le donne e comporta l’assenza o un sottosviluppo dell’utero e della parte superiore della vagina. Sebbene queste pazienti abbiano un normale sviluppo delle ovaie e una produzione ormonale regolare, la mancanza dell’utero rende impossibile portare avanti una gravidanza. Tuttavia, grazie ai progressi della medicina riproduttiva, esistono oggi soluzioni che offrono speranza a chi è affetto da questa condizione.
Di che cosa si tratta?
La sindrome di Rokitansky è una malformazione congenita del tratto genitale femminile che si verifica durante le prime settimane di sviluppo embrionale. È caratterizzata da:
- Assenza Congenita dell’Utero: Totale o parziale.
- Vagina Ipoplasica o Assente: Con conseguente difficoltà nei rapporti sessuali.
- Ovaie Normofunzionanti: Produzione regolare di ovociti e sviluppo dei caratteri sessuali secondari.
La sindrome colpisce circa 1 donna su 4.500 ed è spesso scoperta durante l’adolescenza, quando le ragazze non presentano il menarca (prima mestruazione) nonostante uno sviluppo corporeo normale.
Infertilità
L’assenza dell’utero rappresenta l’ostacolo principale alla fertilità. Sebbene le ovaie producano ovociti maturi, l’impossibilità di una gravidanza naturale è inevitabile. Inoltre, l’aspetto psicologico legato alla diagnosi può avere un impatto significativo sulla qualità di vita e sulla percezione di sé.
Diagnosi
La diagnosi avviene tipicamente attraverso una combinazione di:
- Esame Clinico: Valutazione dello sviluppo sessuale e dell’anatomia pelvica.
- Ecografia Pelvica o Risonanza Magnetica: Per confermare l’assenza o il sottosviluppo dell’utero.
- Esami Ormonali: Per verificare il normale funzionamento ovarico.
Opzioni per la Procreazione Assistita
Grazie ai progressi della medicina riproduttiva, le donne con sindrome di Rokitansky hanno oggi diverse possibilità per diventare madri. Tra le opzioni più comuni vi sono:
- Fecondazione in Vitro (FIVET) con Gestazione per Altri:
- Gli ovociti della paziente vengono prelevati tramite una stimolazione ovarica e fecondati in laboratorio con il seme del partner o di un donatore.
- Gli embrioni ottenuti vengono trasferiti nell’utero di una donna che accetta di portare avanti la gravidanza (gestazione per altri).
- Questa opzione è legale in alcuni Paesi e rappresenta una soluzione concreta per le pazienti con MRKH.
- Adozione:
- Sebbene non si tratti di una soluzione biologica, l’adozione offre alle donne con sindrome di Rokitansky la possibilità di costruire una famiglia.
- Trapianto di Utero:
- Un’opzione innovativa ma ancora sperimentale. Il trapianto di utero consente alle donne con MRKH di portare avanti una gravidanza, utilizzando i propri ovociti.
- È un intervento complesso, con rischi chirurgici e una lunga terapia immunosoppressiva, ma rappresenta una frontiera promettente.
Supporto Psicologico e Sessuale
La diagnosi di sindrome di Rokitansky può avere un impatto significativo sul benessere emotivo. È essenziale:
- Offrire Consulenza Psicologica: Per affrontare il trauma associato all’infertilità e alla diagnosi.
- Supporto Sessuale: Terapie per migliorare la funzionalità vaginale (ad esempio, tramite dilatatori o interventi chirurgici per la ricostruzione vaginale) e per favorire una vita sessuale soddisfacente.
Innovazioni nella Ricerca
La ricerca medica continua a esplorare nuove soluzioni per migliorare la qualità della vita delle donne con MRKH, come:
- Tecnologie di Bioingegneria: Per creare uteri artificiali o vagine bioingegnerizzate.
- Nuovi Approcci alla FIVET: Per aumentare il successo delle tecniche di procreazione assistita.
Questa condizione, sebbene rappresenti una sfida complessa, non preclude la possibilità di diventare madri grazie ai progressi della medicina riproduttiva e a un approccio multidisciplinare. L’accesso a trattamenti personalizzati, supporto psicologico e nuove tecnologie offre speranze concrete a molte donne, consentendo loro di realizzare il sogno della genitorialità.